Trajanje predavanja od 08:30 do 16:00 sati
1. 15:45 – 16:00 Otvaranje skupa
Dragan Ljutić, Iveta Merćep, Ivan Pećin
2. 16:00 – 16:20 Jedna doza koja mijenja tijek bolesti: dugoročni ishodi jedine terapije usmjerene na uzrok SMA
Iveta Merćep
3. 16:20 – 16:40 Novi terapijski pristup u liječenju C3G bolesti
Nikolina Bašić Jukić
4. 16:40 – 17:00 Uloga sustava komplementa u rijetkim bolestima glomerula
Iveta Merćep
5. 16:40 – 17:00 Specifičnosti C3 i IC MPNG u odraslih
Ivana Vuković Brinar
6. 16:40 – 17:00 Specifičnosti C3 i IC MPNG u djece
Lovro Lamot
7. 16:40 – 17:00 Zaključak
Iveta Merćep
8. 17:00 – 17:30 SMA i FA: od evolucije mitohondrija do kauzalnog liječenja
Ervina Bilić
9. 17:30 – 18:00 Rijetka, a prisutna: nedostatak lizosomske kisele lipaze u svakodnevnoj praksi liječnika
Ivan Pećin, Nediljko Šućur
10. 18:00 – 18:20 Rijetke neurološke bolesti: Skrb o bolesnicima i dostupne terapijske mogućnosti u Hrvatskoj i Europi
Iveta Merćep, Ervina Bilić, MarinaTitlić
11. 18:20 – 18:40 Probijanje tišine: Inovativni pristupi u liječenju Castelmanove bolesti
Iveta Merćep
Trajanje predavanja od 08:30 do 16:00 sati
1. 09:00 – 09:20 “Rijetki, ali zahtjevni” – Stanje i perspektiva bolesnika s HoFH u Hrvatskoj
Ivan Pećin
2. 09:20 – 09:40 Predstavljanje novih nacionalnih smjernica za Gaucherovu bolest- razgovor stručnjaka
Ivan Pećin, Nadira Duraković
3. 09:40 – 10:00 Život s ahondroplazijom
Mijana Kero, Viktoria Krndelj
4. 10:00 – 10:20 HAE – Od nepoznanice do kontrole
Dijana Perković
5. 10:20 – 10:40 Novorođenački probir u doba personalizirane medicine
Ksenija Fumić
6. 10:40 – 11:00 Akutna hepatička porfirija – dijagnoza i liječenje
Nediljko Šućur
7. 11:00 – 11:20 Rijetke bolesti, referentni centri i Nacionalni program – gdje smo 2025?
Željko Reiner
8. 11:20 – 11:30 Zatvaranje skupa
Iveta Merćep, Ivan Pećin