Trajanje predavanja od 12:00 sati
11:30 – 12:00 Registracija sudionika
12:00 – 12:05 Svečano otvaranje – pozdrav i uvod
Iveta Merćep, Ivan Pećin
12:05 – 12:25 Možemo li bolje? Kvaliteta skrbi za odrasle s rijetkim bolestima u Hrvatskoj – primjer MPS IVa i VI
Ivan Pećin
12:25 – 12:55 Okrugli stol – kako poboljšati tranziciju: rijetka bolest kao dijagnoza
Marijana Braš
12:55 – 13:10 siRNA tehnologija u farmakoterapiji
Iveta Merće
13:10 – 13:25 Uloga lijeka Givlaari u liječenju AHP-a
Ivan Pećin
13:25 – 13:40 Distrofična bulozna epidermoliza – klinički izazovi i terapijske mogućnosti
Branka Marinović
13:40 – 13:55 Amvuttra – nova paradigma u liječenju transtiretinske amiloidoze
Ervina Bilić
13:55 – 14:15 Rijetke bolesti jetre
Anna Mrzljak
14:15 – 14:35 PAUZA ZA KAVU
14:35 – 14:55 Nova era u liječenju GERB-a u dječjoj dobi
Lana Omerza
14:55 – 15:15 Kako poboljšati ishode liječenja u bolesnika s transtiretinskom amiloidnom kardiomiopatijom?
Iveta Merćep
15:15 – 15:35 Leberova hereditarna optička neuropatija
Tomislav Vidović
15:35 – 15:55 Kolika je važnost RWE u rijetkim bolestima
Iveta Merćep
15:55 – 16:15 IgA nefropatija – osvrt na KDIGO 2025 smjernice
Ivana Vuković Brinar
16:15 – 16:30 X-vezana hipofosfatemija (XLH): važnost ranog prepoznavanja
Ivo Barić
16:30 – 16:45 XLH: novi pristup liječenju u kliničkoj praksi
Tamara Žigman
16:45 – 17:15 Liječenje SMA, ima li prostora za napredak?
Ervina Bilić
17:15 – 17:35 PAUZA ZA KAVU
17:35 – 17:55 20 godina Zavoda za bolesti metabolizma
Željko Reiner
17:55 – 18:15 Novo u C3 glomerulopatiji: liječite temeljni uzrok bolesti već sada
Ivana Vuković Brinar
18:15 – 18:35 Iskustva u liječenju spinalne mišićne atrofije genskom terapijom u Hrvatskoj
Ivan Lehman
18:40 – 18:55 Homozigotna porodična hiperkolesterolemija (HoFH)
Iveta Merćep
18:55 – 19:10 HoFH danas: suvremene terapijske opcije i prikaz kliničkog slučaja
Ivan Pećin
Trajanje predavanja od 09:00 sati
08:30 – 09:00 Registracija sudionika
09:00 – 09:10 Digitalna medicina i rijetke bolesti
Fran Borovečki
09:10 – 09:20 Novorođenački probir u doba personalizirane medicine
Ksenija Fumić
09:20 – 09:50 FCS u fokusu: Kad trigliceridi postanu životna prijetnja
Iveta Merćep, Ivan Pećin, Nediljko Šućur
09:50 – 10:10 Hereditarni angioedem – suvremeni terapijski pristupi
Ana Gudelj Gračanin
10:10 – 10:40 Iza dislipidemije i hepatomegalije: LAL deficijencija
Nediljko Šućur
10:40 – 10:55 Koji bolesnici trebaju nove lijekove za miasteniju gravis
Ervina Bilić
10:55 – 11:25 Rijetke bolesti u neurologiji : izazovi, inovacije i multidisciplinarni pristup - panel diskusija
Ervina Bilić, Iveta Merćep, Marina Titlić
11:25 – 11:45 PAUZA ZA KAVU
11:45 – 12:05 Lipodistrofija – rijetka dijagnoza u fokusu
Dražen Perica
12:05 – 12:25 Gravesova orbitopatija: od štitnjače do oka
Maja Baretić
12:25 – 12:45 Cuprior u liječenju Wilsonove bolesti – Case study
Lea Unušić
12:45 – 12:55 Studentska sekcija
Sekcija za rijetke bolesti MEF-a
12:55 – 13:05 Svaka pruga nosi priču: rijetke bolesti u medicinskoj edukaciji
Jelena Kovačić i Marko Krklec
13:05 – 13:15 ZATVARANJE SIMPOZIJA